आनुवंशिकी

• आनुवांशिकी शब्द का प्रयोग सर्वप्रथम में ‘डब्ल्यू वाटसन’ द्वारा किया गया।
• वंशागति एवं विविधताओं का अध्ययन आनुवांशिकी कहलाता है।
• समान लक्षण यदि एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानान्तरित होते हैं तो इसे वंशागति कहा जाता है।
• जैसे - लम्बी से लम्बी एवं बौने से बौनी संतति उत्पन्न होना।

• कोशिका की खोज - रॉबर्ट हुक (मृत) व ल्यूवेनहॉक ने सजीव कोशिका खोज की।
• केन्द्रक की खोज - रॉबर्ट ब्राउन
• गुणसूत्र की खोज - स्ट्रॉस बर्गर 
• जीन की खोज - जोहन्सन
• डीएनए - मेस्चर

जीन:-

• वह आनुवांशिक पदार्थ जो आनुवंशिक लक्षणों को एक-पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पहुंचाता है। जीन कहलाता है।
• मेंडल ने जीन को कारक कहा।

विपर्यासी लक्षण 

• एक जीन के दो विपरीत लक्षण विपर्यासी लक्षण कहलाते हैं।

1. उदाहरण - ऊंचाई (लम्बा व बौना)
2. आंख - भूरी व काली
3. त्वचा का रंग - काला व फेयर
   

समयुग्मी - यदि एक जीन के दोनों युग्मक (अक्षर) समान हो तो उसे इसे समयुग्मकी कहा जाता है।
विषमयुग्मकी - यदि एक जीन के दोनों एलीली या युग्मक असमान हो तो इसे विषम युग्मकी कहा जाता है।
उदाहरण - 

लक्षण प्रारूप / फिनोटाइप

• किसी भी जीव का वह बाह्यतम स्वरूप जोकि नग्न आंखों से स्पष्ट दिखाई देता है लक्षण प्रारूप कहलाता है।

जीन प्रारूप 

• लक्षण प्रारूप को लाने के लिए उत्तरदायी जीन उसका जीन प्रारूप कहलाता है।

ग्रेगर जॉन मेण्डल 

• आनुवांशिकी के जनक - मेंडल
• प्रायोगिक पादप - उद्यान मटर (वानस्पतिक नाम पाइसम सेटाइवम)
• जन्म - 22 जुलाई, 1822 ई. में, ऑस्ट्रिया के ब्रुन शहर में।

• मेण्डल ने अपने प्रयोग के लिए ‘उद्यान मटर’ का चयन किया।
• इन पर आठ वर्षों तक प्रयोग किये गये। 
• मटर के वंश परम्परागत विभिन्नताओं के अध्ययन के लिए 7 लक्षणों का चयन किया गया।

आनुवांशिक रोग
हिमोफिलिया

• रक्त का थक्का नहीं बन पाता।
• X - सहलग्न अप्रभावी रोग।
• यह रॉयल डिजीज है।
• यदि वाहक मादा की शादी सामान्य नर से होती है, तो संतानों की स्थिति ज्ञात करो?

वर्णान्धता 

• यह भी एक सहलग्न अप्रभावी रोग है। इसमें व्यक्ति हरे एवं लाल रंगों में विभेद (अंतर) नहीं कर पाता है।
• यह वंशागति रोग है।
• इसका सर्वप्रथम होरनर ने 1876 ई. में पता लगाया।
• एक वर्णान्ध नर और सामान्य मादा की पहली पीढ़ी की संतान से केवल पुत्रियों में ही वर्णान्धता का जीन पाया जाता है। 
• यह पुरुष के X गुणसूत्र में स्थित है। इन पुत्रियों में वर्णान्धता विकसित नहीं होगी। क्योंकि ये संकर है। अतः ये वाहक का कार्य करेगी।
• यदि इनका विवाह सामान्य पुरुष से होता है तो उनकी आधी संतानों में वर्णान्धता का जीन होगा। 

डाउन सिन्ड्रोम 

• खोज - Longdon Down द्वारा 1866 ई. में 
• 21वीं जोड़ी के गुणसूत्र की अधिकता यानि दो के बजाय तीन होते हैं। अतः गुणसूत्र समूह 47 होता है। 
• इस सिन्ड्रोम वाला व्यक्ति छोटे कद और मन्द बुद्धि वाला होता है।
• सिर गोल गरदन मोटी, त्वचा खुरदरी, जीभ मोटी, अंगुलियां ठूंठदार, मुख खुलाख् आंखें तिरछी और पलक मंगोलों की तरह फॉल्ड होती है।
• इसलिए इन्हें मंगोली जड़ता भी कहते हैं।